병리

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발병 기전, 자가항체, 면역 메커니즘, 세포 수준 원인

박석민
의료 감수박석민대표원장
병리

Q. 쇼그렌증후군은 유전병인가요? 가족력이 있으면 발병 위험이 높아지나요?

A.

쇼그렌증후군은 유전병은 아니지만, 특정 유전자에 대한 감수성이 있어 가족력이 있다면 발병 위험이 높아질 수 있습니다. 특히 직계가족 중 자가면역질환이 있는 경우 쇼그렌증후군 발생 위험이 약 5.25배 증가한다는 연구 결과가 있습니다.

📝 상세 답변

쇼그렌증후군은 유전병으로 분류되지 않습니다. 유전병은 특정 유전자가 있으면 반드시 발병하는 질환을 의미하지만, 쇼그렌증후군은 여러 감수성 유전자와 환경 요인이 복합적으로 작용하여 발병하는 질환입니다.

하지만 가족력은 무시할 수 없는 중요한 요소입니다. 연구에 따르면, 직계가족(부모, 형제, 자녀 등) 중에 자가면역질환이 있는 경우 쇼그렌증후군 발생 위험이 약 5.25배 높아진다고 합니다. 이는 특정 감수성 유전자를 공유할 가능성이 높기 때문으로 해석될 수 있습니다. 하나의 감수성 유전자가 쇼그렌증후군뿐만 아니라 루푸스, 류마티스 관절염 등 다양한 자가면역질환의 발병 위험을 높일 수 있습니다.

따라서 어머니가 쇼그렌증후군이라고 해서 자녀가 반드시 같은 질환으로 진행하는 것은 아니지만, 어떤 환경에서 생활하는지에 따라 쇼그렌을 비롯한 다른 자가면역질환이 발병할 위험이 높은 상태라고 볼 수 있습니다. 유사한 증상이 나타나기 시작한다면 질병으로 진행하기 전에 선제적인 검사와 치료를 고려하는 것이 바람직합니다.

출처: Shoenfeld, Y., et al. (2012). Genes and Sjögren's Syndrome. *Autoimmunity Reviews*, 11(7), 455-460. DOI: 10.1016/j.autrev.2011.11.004.

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박석민

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박석민

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