쇼그렌증후군은 유전병인가요? 가족력과 유전적 감수성의 차이

"어머니가 쇼그렌증후군인데, 제 딸에게도 비슷한 증상이 나타나기 시작했어요. 혹시 유전되는 건 아닌가요?"

쇼그렌증후군을 진단받은 분들이 가장 자주 하시는 질문 중 하나입니다. 따님이 아직 확진은 아니지만, 어렸을 때 본인이 경험했던 것과 비슷한 증상을 보여서 대학병원을 방문했더니 "아직 확진할 만큼의 소견은 없으니 정기적으로 경과를 보자"는 답변을 받으셨다고 합니다.

유전병과 유전적 감수성, 어떻게 다를까요?

유전병은 특정 유전자 결함이 있으면 반드시 발병하는 질환입니다. 혈우병, 페닐케톤뇨증, 다운증후군이 대표적입니다. 반면 쇼그렌증후군은 **감수성 유전자(susceptibility genes)**가 관여하는 질환으로, 유전적 소인이 있더라도 환경적 요인이 더해져야 비로소 발병하는 구조입니다.

사람의 유전자는 99.5%가 동일하지만 나머지 0.5%의 차이, 즉 **단일 염기서열 다형성(SNP)**이 개인의 다양성을 만듭니다. 사람마다 약 300만 개의 SNP가 있지만 대부분은 건강에 영향을 미치지 않습니다. 다만 일부 SNP가 면역 관련 단백질의 구조를 변화시키면 자가면역질환 발생에 관여할 수 있습니다.

미국 쇼그렌증후군 재단에 따르면, 유전적 배경(감수성 유전자)이 쇼그렌증후군 발생에 약 30% 기여합니다.

어떤 유전자가 관련되어 있나요?

2023년 GWAS(전장 유전체 연관 분석) 연구를 통해 확인된 주요 감수성 유전자입니다. 흥미로운 점은 하나의 SNP가 여러 자가면역질환에 동시에 영향을 줄 수 있다는 것입니다.

예를 들어 6번 염색체의 HLA-DQB1에 SNP가 발생하면 MHC class II 단백질이 정상적으로 자기 항원과 외부 항원을 구분하지 못해 자가면역질환이 발생할 수 있습니다.

가족에게 자가면역질환이 발생할 위험은 어느 정도일까요?

쇼그렌증후군 환자의 직계가족에게 같은 질환이 발생할 위험도는 일반인 대비 매우 높습니다.

직계가족에게 쇼그렌증후군 외에 다른 자가면역질환이 발생할 위험도 함께 높아집니다.

2008년 연구에서 쇼그렌증후군 환자의 직계가족을 추적한 결과, 전체 자가면역질환 발생률이 **30–35%**에 달했습니다. 개별 질환으로는 갑상선 질환 14%, 류마티스 관절염 14%, 쇼그렌증후군 12%, 루푸스 5–10% 순이었습니다.

한의학에서는 어떻게 접근할까요?

유전적 감수성이 있다고 해서 반드시 발병하는 것은 아닙니다. 나머지 70%는 환경적 요인, 생활 습관, 면역 균형 상태에 의해 결정됩니다. 한의학 치료는 **면역 관용(immune tolerance)**을 유도하여 자기반응성 면역 활성을 억제하는 데 초점을 맞춥니다.

가족 중 건조증, 피로감, 관절통, 근육통, 브레인 포그, 방광염 등의 증상이 계속된다면 빠른 시간 안에 진단 검사를 받아보시고, 확진될 만큼의 소견이 없었다 하더라도 앞으로의 진행을 억제하기 위한 적극적인 관리가 필요합니다.

Q1. 쇼그렌증후군은 유전병인가요?

A1. 아닙니다. 쇼그렌증후군은 유전병이 아니라 감수성 유전자가 관여하는 질환입니다. 유전적 소인이 있더라도 환경 요인이 더해져야 발병하며, 유전적 배경은 전체 발병의 약 30%에 기여합니다.

Q2. 부모가 쇼그렌증후군이면 자녀도 반드시 걸리나요?

A2. 반드시 걸리는 것은 아닙니다. 다만 직계가족의 경우 발생 위험이 일반인보다 11–19배 높아지므로, 관련 증상이 나타나면 조기 검사를 권장합니다.

Q3. 가족 중 쇼그렌증후군 환자가 있으면 어떤 검사를 받아야 하나요?

A3. 건조증, 피로감, 관절통 등의 증상이 있다면 anti-SSA/SSB 항체 검사, Schirmer 검사, 침 분비량 검사 등을 포함한 류마티스 진단 검사를 받아보시는 것이 좋습니다.

Q4. 쇼그렌증후군 가족력이 있으면 다른 자가면역질환도 주의해야 하나요?

A4. 네. 하나의 감수성 유전자가 여러 자가면역질환에 관여할 수 있어, 루푸스, 류마티스 관절염, 갑상선염, 1형 당뇨 등의 발생 위험도 함께 높아집니다.