Q. 쇼그렌증후군은 유전병인가요? 가족력이 있으면 반드시 발병하나요?

쇼그렌증후군은 특정 유전자 결함이 있으면 반드시 발병하는 혈우병 같은 유전병과는 다릅니다. 대신, 특정 유전자에 '감수성'이 있는 경우 환경적 요인과 결합하여 발병할 수 있는 질환입니다. 즉, 유전적 소인이 있다고 해서 100% 발병하는 것은 아닙니다.

미국 쇼그렌증후군 재단에 따르면, 유전적 배경(감수성 유전자)은 쇼그렌증후군 발생에 약 30% 정도 기여한다고 알려져 있습니다. 이는 나머지 70%는 환경적 요인, 생활 습관, 면역 균형 상태에 의해 결정된다는 것을 의미합니다.

하지만 직계가족에게 쇼그렌증후군이 있는 경우, 본인의 발병 위험은 일반인 대비 매우 높아지는 경향이 있습니다. 예를 들어, 부모가 쇼그렌증후군이면 자녀의 발생 위험은 11.3배, 형제자매의 경우 19배까지 높아질 수 있습니다. 따라서 가족력이 있다면 관련 증상이 나타날 때 조기에 검사를 받아보는 것이 중요합니다.

출처: 2023년 GWAS(전장 유전체 연관 분석) 연구