쇼그렌증후군 유전 되나요? 인천 이레 한의원

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의료 감수 이레한의원 원장

쇼그렌증후군의 유전성에 대해서는 연구가 거의 없는 편입니다.

만약 일란성 쌍둥에게 쇼그렌증후군이 동시에 나타나는 경향성이 강하다면

유전적인 영향이 크다고 유추해볼 수 있지만,

아직 케이스 보고 이외에는 대규모의 연구는 이루어진 적이 없습니다

다만 쇼그렌증후군과 유사한 자가면역질환인 전신홍반성낭창(SLE,루푸스)의 경우에는

twin concordance rate (일란성 쌍둥이 중 한명이 걸리면 다른 한명에게도 나타날 확률)이

25% 정도로 보고1되고 있습니다.

류마티스 관절염의 경우의 twin concardance rate은 15%2 정도로 알려져 있습니다.

가족 구성원 중 쇼그렌증후군으로 진단 받은 사람이 있을 때

직계 가족에게 다른 면역질환이 얼마나 나타나는지 확인해본 연구가 있었네요.

쇼그렌증후군은 12%

류마티스관절염은 14%

자가면역성갑상선질환은 14%

루푸스는 5-10% 정도로 조사가 되었습니다.

연관도가 상당히 높은 편이므로 일정부분 질병이 일정부분 유전되는 면이 있다고 볼 수 있겠습니다.

한 논문3에 따르면

쇼그렌 증후군과 관련된 유전자는 대략 40 개 정도로 확인되고 있습니다.

이들 중 일부는 다른 자가면역질환과의 연관도가 높은데

쇼그렌증후군에 특징적인 유전자를 공유하는 자가면역질환은

아래의 표와 같습니다.

STAT4 유전자는

SLE(루푸스),

RA(류마티스관절염),

쇼그렌증후군(SS),

염증성장질환,

항인지질항체증후군(APS),

과 관련되 어 있습니다.

IRF5는 SLE, RA, SS

TNFSF4는 SLE, RA, SS

FAM167-BLK는 SLE, RA, SS, APS

와 관련이 되어 있다고 밝혀졌습니다.

따라서 이들 유전자를 공유하는 한 가족내에서는 서로 다른 형태의

자가면역 질환이 발생할 확률이 높다고 볼 수 있습니다.

누군가 쇼그렌증후군 진단을 받았을 때

내 자손들에게도 유전이 되는가? 라고 질문을 한다면

12%의 확률로 쇼그렌증후군,

14%의 확률로 류마티스관절염,

14%의 확률로 자가면역성 갑상선질환,

5-10%의 확률로 루푸스가 올 수 있다라고 조심스럽게 답변할 수 있겠습니다.

Deapen D, Escalante A, Weinrib L, Horwitz D, Bachman B, Roy-Burman P, et al.A revised estimate of twin concordance in systemic lupus erythematosus.Arthritis & Rheumatism 1992;35:311e8.

Silman AJ, MacGregor AJ, Thomson W, Holligan S, Carthy D, Farhan A, et al.Twin concordance rates for rheumatoid arthritis: results from a nationwidestudy. British Journal of Rheumatology 1993;32:903e7.

Barbara M. Segal, MD et alGenetics and Genomics of Sjogren's Syndrome: Researchprovides Clues to Pathogenesis and Novel TherapiesOral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2011 June ; 111(6): 673–680.