Q. 강직성 척추염 환자에게 유전분증이 생길 확률과 사망률은 어느 정도인가요?

유전분증(Amyloidosis)은 강직성 척추염과 같은 자가면역질환에 이차적으로 발생할 수 있는 질환입니다. 과거 연구(1990년대 초반 이전)에 따르면 강직성 척추염 환자의 4.4%에서 8.6%에게서 유전분증이 발견되었으며, 강직성 척추염 환자 사망 원인의 12.5%에서 18%가 유전분증 때문이라는 보고도 있었습니다. 하지만 TNF-α 차단제와 같은 치료법이 도입된 이후에는 상황이 많이 달라졌습니다.

2016년 연구에 따르면, 1,125명의 척추관절염 환자 중 1.3%인 15명에게서만 유전분증이 발견되었으며, 특히 강직성 척추염 환자 263명 중에서는 5명(1.9%)에게서만 유전분증이 나타났습니다. 이는 유전분증이 강직성 척추염 환자의 주요 사망 원인 중 하나였음에도 불구하고, 실제 발생하는 빈도는 현재 매우 적은 편임을 시사합니다. 따라서 강직성 척추염 환자분들은 유전분증의 위험성을 인지하되, 최신 치료법으로 인해 발생률이 낮아졌다는 점을 이해하는 것이 중요합니다.

출처: Christoph R, Genth E, Hartl W. Incidence of amyloidosis in ankylosing spondylitis. Scand J Rheumatol Suppl 1975; 8: 39-04.