Q. 1형 당뇨와 갑상선 자가면역질환이 함께 나타나는 이유는 무엇인가요?
1형 당뇨와 갑상선 자가면역질환은 HLA 유전자, CTLA-4, PTPN22 등 공통된 면역 유전자 변이를 공유하기 때문에 함께 나타날 가능성이 높습니다. 1형 당뇨 환자의 15-30%에서 갑상선 자가항체가 양성으로 나타나며, 10-15%에서는 임상적 갑상선 질환이 동반될 수 있습니다.
📝 상세 답변
1형 당뇨와 갑상선 자가면역질환(그레이브스병, 하시모토갑상선염 등)이 함께 나타나는 주된 이유는 두 질환이 많은 공통 유전적 배경을 공유하고 있기 때문입니다. 특히 HLA 항원(DQ2, DQ8)과 CTLA4, PTPN22, IL2Ra, VDR, TNF 등 면역 조절에 관련된 유전자의 단일 염기 다형성(SNP)이 공통으로 작용하여 질병 발생의 감수성을 높입니다. 또한, 갑상선 세포의 특정 단백질 펩타이드가 자가항원으로 인식되어 자기 반응성 T 세포를 활성화시키는데, 이 펩타이드가 췌장 세포의 일부 분자와 유사한 모양을 가지고 있어 췌장으로의 자가면역 반응이 진행될 수도 있습니다. 이러한 유전적, 병리적 상관관계로 인해 1형 당뇨 환자 중 약 15~30%에서 갑상선 자가항체가 발견되며, 10~15%에서는 실제 갑상선 질환이 동반될 수 있습니다.
출처: Frommer, Lara, and George J. Kahaly. "Type 1 Diabetes and Autoimmune Thyroid Disease — The Genetic Link." Frontiers in Endocrinology 12 (2021): 23.
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의료진 감수
박석민
대표원장