Q. 쇼그렌증후군 혈액검사에서 음성이 나와도 진단될 수 있나요?

쇼그렌증후군 진단 시 시행하는 혈액검사(anti-ssA antibodies, anti-ssB antibodies, RF, ANA 등)에서 음성이 나왔다고 해서 쇼그렌증후군이 아니라고 단정하기는 어렵습니다. 특히 질병 초기 단계에서는 자가항체가 기준치 미만으로 검출되어 음성으로 판정되거나, 아예 검출되지 않을 수 있습니다.

최근 연구에 따르면, ssA, ssB 항체가 음성이더라도 salivary protein-1 (SP-1), parotid secretory protein 1 (PSP-1), carbonic anhydrase VI (CA-6)와 같은 다른 자가항체가 존재한다면 쇼그렌증후군 초기 단계로 판단할 수 있습니다. 비록 이 자가항체들은 아직 국제 진단 기준에 포함되지 않아 임상 현장에서 일반적으로 검사하지는 않지만, 기존 혈액검사의 한계를 보완할 수 있는 가능성을 보여줍니다.

따라서 심한 안구건조증과 함께 구강 건조, 피로감, 관절통 등 다른 증상이 동반되어 쇼그렌증후군이 의심된다면, 혈액검사 결과가 음성이라도 류마티스내과에서 추가적인 안구검사나 침샘 검사를 통해 정밀 진단을 받아보는 것이 중요합니다.

출처: Methodologies to diagnose and monitor dry eye disease: report of the diagnostic methodology subcommittee of the International Dry Eye Workshop (2007). Ocul Surf. 2007;5:108–152.