Q. 원인 불명의 발작이 있을 때 자가면역질환 검사가 필요한가요?
자가면역질환의 가족력이 있거나 의심 증상이 동반된 경우, NMDA/GABA-B 등 자가항체 검사와 ANA, 항인지질항체 검사를 통해 뇌전증과의 관련성을 확인할 필요가 있습니다.
📝 상세 답변
원인을 알 수 없는 발작이 반복되면서 자가면역질환의 가족력이 있거나, 루푸스, 쇼그렌증후군과 같은 자가면역질환의 의심 증상이 동반된다면 뇌전증과의 관련성을 확인하기 위한 추가 진단이 필요할 수 있습니다.
최근에는 특정 자가면역질환 진단 없이도 NMDA, GABA-B, LGI1 등 뇌 수용체에 대한 자가항체가 발작의 원인이 될 수 있음이 확인되고 있습니다. 따라서 이러한 자가항체 검사뿐만 아니라, 전신홍반루푸스(SLE)와 같은 자가면역질환 진단에 사용되는 ANA(항핵항체) 검사, 그리고 혈전 발생과 관련된 항인지질항체 검사 등을 통해 자가면역질환과 뇌전증의 연관성을 평가해 볼 수 있습니다.
출처: Devinsky, Orrin, et al. "Epilepsy associated with systemic autoimmune disorders." Epilepsy Currents 13.2 (2013): 62-68.
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의료진 감수
박석민
대표원장