Q. 혼합결합조직병(MCTD) 진단은 어떻게 이루어지며, 주요 증상은 무엇인가요?
혼합결합조직병(MCTD)은 anti-RNP antibodies 양성과 함께 손 부종, 윤활막염, 근육염, 레이노 현상, 말단 경화증 등의 임상 증상 중 3가지 이상이 해당될 때 진단될 수 있습니다. 레이노 현상과 관절염/관절통이 흔하게 나타납니다.
📝 상세 답변
혼합결합조직병(MCTD)은 루푸스, 전신경화증, 다발성근염 등 여러 결합조직질환의 특징이 중복되어 나타나는 자가면역질환입니다. 진단은 주로 혈액 검사에서 anti-RNP antibodies가 양성(1:1600 이상)으로 확인되고, 동시에 특정 임상 증상 중 3가지 이상이 나타날 때 내려집니다. 주요 임상 증상으로는 손의 부종(소세지 모양 손가락), 윤활막염, 근육염, 레이노 현상, 말단 경화증 등이 있습니다.
환자분들이 흔하게 겪는 증상으로는 레이노 현상(손발이 차고 색깔이 변하는 현상)과 관절염/관절통이 있으며, 손가락 부종, 식도 운동 저하, 폐 질환 등도 나타날 수 있습니다. 진단 당시에는 없던 증상들이 시간이 지나면서 발생할 위험도 있으므로 꾸준한 관찰이 중요합니다. 또한, 구강 건조증과 같은 2차성 쇼그렌증후군이나 심장질환, 신경학적 증상(삼차신경통 등)이 동반될 수도 있습니다.
출처: Sharp GC et al. MCTD; an apparently distict rheumatic disease syndrome associated with a sepcific antibody to extractable nuclear antigen. Am J med ;1972l52l148-159
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의료진 감수
박석민
대표원장