의료 감수: 박석민 한의사 (대표원장)
혼합결합조직병(MCTD)과 Anti-RNP antibodies
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혼합결합조직병(MCTD)과 Anti-RNP antibodies
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- 개요
혼합결합조직병(Mixed Connective Tissue Disease, MCTD) 루푸스(SLE), 전신경화증, 다발성근염 등의 결합조직질환이 중복되어 발생하는 질환으로 anti-RNP antibodies 양성인 것이 특징입니다. 쇼그렌증후군과 동시에 나타나는 경우도 25- 50% 정도로 보고되고 있습니다.
최근에 이레한의원에서 치료받고 계신 여성분이 있는데요, 구강 건조증과 레이노현상으로 대학병원을 찾으셨고, 쇼그렌증후군으로 진단이 되었습니다. 병원에서는 자세한 설명은 없이 옥시크로린과 혈관확장제를 처방받고 오셨습니다.
이분의 혈액검사 기록을 살펴보니 ANA, anti-ssA anitbodies가 양성이었고, anti-dsDAN antibodies, anti-RNP antibodies가 양성이었으며 백혈구 수치도 정상보다 약간 낮았습니다.
또한 레이노현상과 함께, 양쪽 손가락이 팽팽하게 부은 소견이 관찰되었는데, 이런 경우에는 MCTD를 의심해보고, 이에 관한 관찰을 같이 해보는 것이 타당할 것입니다.
- Anti-RNP antibodies
anti-RNP antibodies가 양성인 경우 MCTD로 진단되는 경우는 95-100%에 이른다고 합니다.
이 자가항체 양성일 때 관련되는 임상증상은 아래와 같습니다. (Sharp GC et al. MCTD; an apparently distict rheumatic disease syndrome associated with a sepcific antibody to extractable nuclear antigen. Am J med ;1972l52l148-159)
- 관절염/ 관절통 95%
- 레이노 현상 85%
- 식도 운동성 저하 67%
- 폐기능 이상 67%
- 손가락 부종 66%
- 근육염 63%
- 임파선염 39%
- 피부발진 38%
- 피부경화증 33%
- 발열 33%
- 장막염 27%
- 비장종대 19%
- 간종대 15%
- 신질환 10%
- 신경학적인 이상 10%
- 진단 기준
- 혈액검사 : anti-RNP antibodies 양성(1:1600 이상)
- 임상증상
- 손의 부종 (소세지 모양 손가락)
- 윤활막염 (Synovitis)
- 근육염 (Myositis)
- 레이노 현상
- 말단 경화증 (Acrosclerosis)
위의 검사 항목에서 혈액검사 양성이면서 동시에 임상증상 중 3가지가 해당되면 진단을 합니다
주요 증상
레이노 현상은 진단 당시에는 89%에게서 나타나고, 누적발생비율은 96% 입니다.
2, 관절염 관절통은 진단 당시 85%, 누적발생 96%손가락의 부종은 진단 당시 60%, 누적발생 66%
식도 운동 저하는 진단 당시 47%, 누적발생 66%
폐 질환은 진단 당시 43%, 누적발생 66%
경화증은 진단 당시 34%, 누적발생 43%
피부발진은 진단 당시 30%, 누적발생 53%
근육염은 진단 당시 28%, 누적발생 51%
신장질환은 진단 당시 2%, 누적발생 11%
신경학적인 증상은 진단 당시 0%, 누적발생 17% 입니다.
(Burdt MA se al. long-term outcome in MCTD logintudinal clinical and serologic findings.Arthritis RHeum 1999;42;899-909)
위 통계에는 진단 당시에는 없던 증상들이 시간이 지나면서 발생할 위험도가 높다는 의미가 포함되어 있습니다.
그 외에 흔하게 나타나는 증상으로는
- 구강 건조증 : 모든 MCTD 환자의 25%정도에서 2차성 쇼그렌증후군이 발생할 수 있습니다. 만약 anti-ssA antibodies가 양성이라면 안구 건조 구강 건조 등의 증상이 동반될 수 있습니다.
- 심장질환 : 루푸스 환자에 발생하는 심장질환과 유사합니다. 주로 폐동맥 고혈압으로 인한 심질환이 많으며, 드물게 판막 이상, 심근경색, 중격비대(septal hypertrophy )가 있습니다.
- 신경학적 증상 : 가장 많은 경우가 삼차신경통(trigeminal neuralgia)이며 두통, 무균성 뇌수막염, 뇌졸중, 간질 등이 발생할 수 있으며 드물게 횡단성 척수염, 마미총 증후군, 뇌출혈이 발생할 수도 있습니다.
