쇼그렌증후군 유전 되나요? 인천 이레 한의원

쇼그렌증후군, 우리 가족과 자녀에게도 유전될 수 있을까요?

쇼그렌증후군 진단을 받으면 많은 분들이 "이 병이 자녀에게 유전되는 것은 아닐까" 하고 걱정하십니다. 결론부터 말씀드리면, 쇼그렌증후군 자체만을 대상으로 한 대규모 유전 연구는 아직 드물지만, 유사한 자가면역질환의 가족력 연구와 유전자 분석을 종합하면 질병이 일정 부분 유전되는 경향이 있는 것으로 보고되고 있습니다.

쇼그렌증후군의 유전 연구는 어디까지 와 있나

쇼그렌증후군의 유전성을 직접 증명하려면, 유전자를 100% 공유하는 일란성 쌍둥이에게 이 질환이 동시에 나타나는지를 살펴보는 것이 가장 명확한 방법입니다. 만약 한 명이 발병했을 때 다른 한 명도 함께 발병하는 경향이 강하다면, 유전적 영향이 크다고 추정할 수 있기 때문입니다.

그러나 쇼그렌증후군은 아직 개별 사례 보고 수준에 머물러 있고, 쌍둥이를 대상으로 한 대규모 연구가 충분히 이루어지지 않았습니다. 그래서 유사 자가면역질환의 데이터를 함께 참고하게 됩니다.

일란성 쌍둥이 일치율로 보는 자가면역질환

일란성 쌍둥이 중 한 명이 자가면역질환에 걸렸을 때 다른 한 명에게도 같은 병이 나타날 확률을 **쌍둥이 일치율(twin concordance rate)**이라고 합니다. 대표적인 두 질환의 수치를 비교하면 다음과 같습니다.

• 전신홍반성루푸스(SLE) — 약 25%
• 류마티스관절염(RA) — 약 15%

전신홍반성루푸스의 일치율 25% vs 류마티스관절염의 **15%**를 비교해 보면, 같은 자가면역질환 계열 안에서도 유전적 기여도에 차이가 있음을 알 수 있습니다. Deapen 등(Arthritis & Rheumatism, 1992)은 루푸스의 쌍둥이 일치율을 약 25%로 보고했고, Silman 등(British Journal of Rheumatology, 1993)은 류마티스관절염의 일치율을 약 15%로 제시했습니다.

가족 중 환자가 있을 때 다른 면역질환은 얼마나 나타날까

쇼그렌증후군으로 진단받은 사람의 직계 가족에서 어떤 자가면역질환이 얼마나 발생하는지를 조사한 연구도 있습니다. 정리하면 다음과 같습니다.

직계 가족의 자가면역질환 발생 비율

• 쇼그렌증후군 — 12%
• 류마티스관절염 — 14%
• 자가면역성 갑상선질환 — 14%
• 루푸스(SLE) — 5~10%

수치를 보면 가족 내 자가면역질환 사이의 연관도가 상당히 높은 편입니다. 즉, 한 가족 안에서 똑같은 병이 반복되기보다는, 서로 다른 형태의 자가면역질환이 함께 나타나는 경향을 보입니다.

자가면역질환이 공유하는 유전자

여러 자가면역질환이 가족 내에서 함께 나타나는 이유는 공통 유전자에서 단서를 찾을 수 있습니다. Segal 등(Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod, 2011)에 따르면 쇼그렌증후군과 관련된 유전자는 대략 40여 개 정도로 확인되며, 이 가운데 일부는 다른 자가면역질환과 강하게 연관되어 있습니다.

대표적으로 알려진 공유 유전자는 다음과 같습니다.

• STAT4 — 루푸스(SLE), 류마티스관절염(RA), 쇼그렌증후군(SS), 염증성장질환, 항인지질항체증후군(APS)과 연관
• IRF5 — SLE, RA, SS와 연관
• TNFSF4 — SLE, RA, SS와 연관
• FAM167-BLK — SLE, RA, SS, APS와 연관

이렇게 여러 질환이 같은 유전자를 공유하기 때문에, 해당 유전자를 물려받은 가족 안에서는 구성원마다 서로 다른 형태의 자가면역질환이 발생할 가능성이 높아질 수 있습니다.

그래서 자녀에게 유전될 확률은

"내가 쇼그렌증후군 진단을 받았는데, 자녀에게도 그대로 유전되는가?"라는 질문에는 다음과 같이 조심스럽게 답할 수 있습니다.

• 12% 확률로 쇼그렌증후군
• 14% 확률로 류마티스관절염
• 14% 확률로 자가면역성 갑상선질환
• 5~10% 확률로 루푸스

다만 이 수치들은 가족력 연구에서 관찰된 경향일 뿐, 특정 개인에게 반드시 그대로 적용되는 확정값은 아닙니다. 자가면역질환은 유전적 소인 위에 환경, 호르몬, 감염, 스트레스 등 여러 요인이 더해져 발현되는 것으로 알려져 있어, 유전자를 공유하더라도 실제 발병 여부는 사람마다 다르게 나타날 수 있습니다.

인천 송도 이레한의원은 쇼그렌증후군을 비롯한 자가면역질환을 단순히 한 가지 증상이 아니라 몸 전체의 면역 균형과 가족력, 생활환경까지 함께 살펴 접근하고 있습니다. 유전적 소인이 있더라도 일상 속 관리와 체질에 맞는 돌봄을 통해 증상의 부담을 덜고 삶의 질을 지켜갈 수 있도록, 환자 한 분 한 분의 상황에 맞춰 상담과 관리를 이어가고 있습니다.

⚠️ 본 글은 의학 정보 제공을 목적으로 하며, 정확한 진단·치료는 전문 의료기관에서 받으시기 바랍니다.

자주 묻는 질문

Q. 쇼그렌증후군은 반드시 유전되나요?
A. 그렇지 않습니다. 쇼그렌증후군 자체에 대한 대규모 유전 연구는 아직 부족하며, 가족력 연구에서 직계 가족에게 쇼그렌증후군이 나타날 확률은 약 12%로 보고됩니다. 유전적 소인이 있어도 환경, 호르몬, 감염 등 여러 요인이 함께 작용해야 발병하므로, 반드시 자녀에게 이어지는 것은 아닙니다.

Q. 부모가 쇼그렌증후군이면 자녀는 다른 자가면역질환에 더 잘 걸리나요?
A. 가족력 연구에 따르면 직계 가족에서 류마티스관절염과 자가면역성 갑상선질환이 각각 약 14%, 루푸스가 약 5~10% 정도로 나타날 수 있습니다. 같은 병이 반복되기보다 서로 다른 자가면역질환이 함께 나타나는 경향이 관찰되는데, 이는 여러 질환이 STAT4, IRF5 같은 유전자를 공유하기 때문으로 설명됩니다.

Q. 가족 중에 자가면역질환 환자가 있으면 미리 검사를 받아야 하나요?
A. 가족력이 있다면 평소 입마름, 눈마름, 피로, 관절 통증 같은 신호에 조금 더 관심을 갖는 것이 도움이 됩니다. 다만 증상 없이 무조건 검사를 받기보다는, 의심 증상이 생겼을 때 전문 의료기관에서 상담과 검사를 받아보시는 것을 권합니다.