의료 감수: 박석민 한의사 (대표원장)
혼합결합조직병 증상 중 삼차신경통
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약 10–17%의 MCTD(혼합결합조직병) 환자들이 삼차신경통, 두통, 무균성 수막염, 발작, 말초 신경염, 뇌혈관질환, 정신병 등 다양한 신경정신질환을 경험한다고 합니다. 이 중에서도 삼차신경통은 가장 흔하게 나타나는 신경 증상입니다.
비교적 급성으로 시작되며, 감각 위주의 증상을 보이고, 다양한 부위를 침범하는 삼차신경통(trigeminal neuralgia, TN)이 첫 증상으로 나타날 수 있습니다. 질병 초기부터 나타나거나 후기 증상으로 나타날 수도 있습니다. 또한 통증의 유무와 예후도 환자마다 다릅니다.
특히, MCTD에서 나타나는 삼차 신경염은 일반적인 삼차신경통(TN)과 조금 다릅니다. 보통 TN의 경우는 한쪽에서 발생하지만, MCTD의 경우 대부분 양측성으로 나타난다는 특징이 있습니다.
얼굴 통증은 대개 지속적인 형태로, 특발성 삼차신경통에서 흔히 보이는 발작성 통증과는 차이가 있습니다.
혼합결합조직병 개요
Sharp GC, et al. MCTD — an apparently distinct rheumatic disease syndrome associated with a specific antibody to an extractable nuclear antigen (ENA). Am J Med. 1972;52(2):148-159
혼합결합조직병은 전신홍반루푸스, 전신경화증, 다발성근염/피부근염 등의 특징이 혼합되어 나타나는 자가면역질환입니다. 1972년 Sharp 등에 의해 처음 기술되었으며, 항-U1 리보핵단백질(RNP) 항체의 존재와 함께 결합조직질환의 임상 양상이 동시에 나타나는 것이 특징입니다.
주요 특징 증상 다음 4가지입니다.
레이노 현상
관절통 및 관절염
근육통 및 근력 약화
피부 변화
혼합결합조직병의 증상
John, Kevin John, et al. "Clinical and immunological profile of MCTD and a comparison of four diagnostic criteria." International Journal of Rheumatology 2020.1 (2020): 9692030.
111명의 MCTD가 있는 사람의 증상을 분석한 연구 결과입니다
- 중추신경계 20명 (18%)
발작: 4명
두통: 9명
신경병증: 10명 (9%) : 4명은 삼차 신경병증이 관찰됨.
수막염: 3명
- 심혈관계 13명 (11.3%)
심근염: 2명
심막삼출: 9명
폐성심: 1명
좌심실부전: 1명
- 호흡기계 55명 (49.5%)
흉막삼출: 7명
간질성 폐질환: 43명
폐동맥 고혈압: 9명
- 혈액계 전체 빈도: 24명 (21.6%)
자가면역용혈빈혈: 21명
면역성 혈소판 감소증: 5명
- 소화기 및 간담도계 62명 (56%)
간염: 19명
자가면역 간염: 11명
식도 운동장애: 32명
- 비뇨생식계 19명 (17.1%)
사구체신염: 19명
- 피부 및 점막 87명 (78.4%)
나비 모양 발진: 27명
건조증 증상: 16명
점막 궤양: 34명
탈모: 30명
피부 경화증: 41명
레이노 현상: 74명
손발가락 끝 괴저: 5명
- 근골격계 106명 (95.5%)
관절염: 77명
근염: 42명
손 부종: 22명
- 기타
피로: 27명
림프절 병증: 11명
발열: 51명
혼합결합조직병에 발견되는 자가항체
- 항-U1 RNP (Anti-U1 RNP) 111명 (100%)
혼합결합조직병 진단에 가장 중요한 자가항체로, 모든 환자에서 발견됩니다. 다른 자가면역질환과 구별하는 주요 특징입니다.
항핵항체 (ANA) 99명(89.2%) : 자가면역질환에서 흔히 나타나는 비특이적
Anti-Scl-70 2명(1.8%) : 전신경화증 관련
Anti-Ro/SSA 12명(10.8%) : 쇼그렌증후군 및 전신홍반루푸스와 연관
Anti-La/SSB 5명(4.5%)
Anti- ds DNA 30명(27%) : SLE의 특이적
Anti-Smith 4명(3.6%)
류마티스 인자 25명(22.5%)
Anticardiolipin 6명(5.4%) : 혈전증과 관련
Lupus anticoagulant 13명(11.7%) : 혈전증 위험을 증가
Anti-Jo-1: 2명(1.8%) : 다발성근염/피부근염과 관련
직접 쿰스 검사 (Direct Coombs test) 63명(56.7%)
자가면역성 용혈빈혈을 진단하기 위한 검사
혼합결합조직질환의 진단
Alarcón-Segovia 기준
- 혈청학적 기준
항-U1 리보핵단백질(RNP) 역가가 1:1000 이상. 이는 MCTD 진단의 핵심 특징으로, 항-U1 RNP 항체는 MCTD에서 가장 특이적이고 민감한 자가항체입니다.
항-Sm 항체는 음성이어야 합니다. 항-Sm 항체는 SLE에서 흔히 나타나며, MCTD와 SLE를 구별하는 데 중요한 역할을 합니다.
- 임상적 기준 : 주요 임상적 특징 4가지 중 최소 3가지 이상이 충족되어야 진단이 가능합니다
손 부종 : 손가락 또는 손 전체에 부종으로, 초기 단계에서 흔히 관찰됩니다. ‘소세지 모양 손가락’으로 표현되기도 합니다.
관절염 또는 관절통 : 류마티스 관절염과 유사한 다발성으로 나타날 수 있으며, 통증과 함께 부종이 관찰됩니다.
근염 : 약화 및 근육통이 발생합니다. 혈중 크레아틴키나아제(CPK) 또는 젖산탈수소효소(LDH) 수치의 증가로 확인할 수 있습니다.
레이노 현상 : 추위나 스트레스에 노출되었을 때 손가락 또는 발가락의 색깔이 변화(흰색 → 청색 → 붉은색)하는 증상. 말초혈관의 과도한 수축으로 인해 발생하며, MCTD의 초기 증상으로 매우 흔합니다.
- 진단 요건
MCTD 진단은 혈청학적 기준과 임상적 기준이 모두 충족되어야 합니다
혈청학적 기준: 항-U1 RNP 항체 역가 ≥ 1:1000.
임상적 기준: 위 4가지 중 최소 3가지 이상 충족.
자주 묻는 질문
Q1. 혼합결합조직병(MCTD)에서 삼차신경통이 나타나는 이유는 무엇인가요?
A1. MCTD의 자가면역 혈관염이 삼차신경을 영양하는 소혈관에 허혈을 일으키거나, 자가항체가 삼차신경 수초를 직접 공격하여 신경통이 발생합니다. 약 10–17%의 MCTD 환자에서 신경정신 증상이 나타납니다.
Q2. MCTD의 삼차신경통은 일반 삼차신경통과 다른가요?
A2. 자가면역 기전에 의한 것이므로, 카르바마제핀 같은 일반 신경통 약물만으로는 한계가 있습니다. 면역 조절 치료를 병행해야 근본적 개선을 기대할 수 있습니다.
Q3. MCTD는 어떻게 진단하나요?
A3. 높은 역가의 Anti-RNP 항체 양성이 핵심이며, 루푸스·경피증·근염의 증상이 혼재되어 나타납니다. 레이노 현상, 손가락 부종, 관절염이 흔한 초기 증상입니다.
