하시모토 갑상선염, 가족력이 있다면 우리 가족도 위험할까요?

"저희 어머니께서 하시모토 갑상선염 진단을 받으셨어요. 혹시 저나 제 자녀들도 같은 질환에 걸릴까 봐 걱정됩니다. 가족 중에 하시모토 갑상선염 환자가 있으면 다른 가족들도 발병할 위험이 얼마나 높아지나요?"

하시모토 갑상선염(Hashimoto’s thyroiditis, HT)은 자가면역 반응으로 인해 갑상선 조직이 서서히 파괴되면서 갑상샘저하증으로 이어지는 만성 염증 질환입니다. 특히 여성에게서 훨씬 흔하게 나타나며, 국내에서도 가장 흔한 자가면역성 내분비 질환으로 꼽힙니다.

이러한 하시모토 갑상선염이 가족 내에서 발병하는 경향이 있다는 것은 오래전부터 알려져 왔습니다. 최근 한국 연구진은 약 2천2백만 명이라는 방대한 국민건강보험 빅데이터를 활용하여, 하시모토 갑상선염의 가족 내 발병 위험을 체계적으로 분석한 연구 결과를 발표했습니다. 이 연구는 하시모토 갑상선염의 유전적 연결성을 명확히 보여주며, 가족력이 있는 분들에게 중요한 정보를 제공합니다.

하시모토 갑상선염, 왜 가족력이 중요할까요?

하시모토 갑상선염은 우리 몸의 면역 체계가 스스로 갑상선을 공격하여 염증을 일으키는 질환입니다. 이 질환의 발병에는 유전적 요인이 크게 작용하는 것으로 알려져 있습니다. 특정 유전자형을 가진 사람이 하시모토 갑상선염에 더 취약할 수 있으며, 이러한 유전적 소인은 가족 구성원 간에 공유될 수 있기 때문입니다.

한국 연구진의 대규모 연구는 2002년부터 2017년까지 약 2,200만 명의 한국인을 추적 관찰하여, 생물학적 부모와 형제자매가 모두 확인된 약 1,200만 가족을 중심으로 가족 내 발병률을 비교했습니다. 하시모토 갑상선염 진단의 정확도를 높이기 위해 ICD-10 코드 E06.3과 더불어 최소 두 차례 이상 갑상선 호르몬 및 자가항체 검사를 시행한 경우로 정의했습니다.

한국 빅데이터 연구로 밝혀진 가족 내 발병 위험

연구 결과에 따르면, 가족력이 있는 경우 하시모토 갑상선염의 발병 위험이 현저히 높아지는 것으로 나타났습니다. 전체 대상 중 약 23만 명이 가족 중 하시모토 갑상선염 진단 환자가 있었으며, 이 중 2,425명이 실제로 추가 진단을 받았습니다.

가족력이 없는 사람의 발병률이 인구 1만 명당 0.96명이었던 반면, 가족력이 있는 경우는 1만 명당 7.12명으로 나타나, 발병 위험이 약 6.5배 증가했습니다. 이는 직계 가족 중 한 명에게 하시모토 갑상선염이 있다면, 다른 가족들에게 이 질환이 발생할 위험도가 없는 가정에 비해 약 6.5배 높다는 것을 의미합니다.

관계별로 살펴보면 유전적 유사성이 클수록 하시모토 갑상선염 진단 위험이 더욱 커지는 양상을 보였습니다.

성별, 연령에 따른 하시모토 갑상선염 발병 특징

하시모토 갑상선염은 여성에게서 더 흔하게 나타나는 질환이지만, 가족성 위험의 상대적 크기는 남성에서 더 높게 나타났습니다. 연구 결과, 남성의 발병 위험 증가율(IRR)은 7.2배, 여성은 6.1배였습니다. 이는 남성에게서 하시모토 갑상선염 발병이 드물지만, 일단 가족력이 있다면 더 강한 유전적 영향이 작용할 수 있음을 시사합니다.

연령별 분석에서는 젊은 연령층일수록 발병 위험이 높게 나타났습니다. 10–20대에서 위험비가 가장 높았고, 이후 나이가 들수록 점차 감소하는 경향을 보였습니다. 이는 조기 발병형 하시모토 갑상선염이 유전적 요인에 더 크게 영향을 받는다는 의미로 해석될 수 있습니다.

유전과 환경

자주 묻는 질문

Q1. 하시모토 갑상선염이 가족에게 유전될 수 있나요?

A1. 직접 유전병은 아니지만, 자가면역질환에 대한 유전적 감수성이 가족 내에서 공유됩니다. 직계 가족이 하시모토 갑상선염이면 본인의 자가면역질환(갑상선염 포함) 발생 위험이 일반인보다 5–10배 높습니다.

Q2. 가족 중 갑상선 환자가 있으면 어떤 검사를 받아야 하나요?

A2. TSH, free T4, 갑상선 자가항체(anti-TPO, anti-Tg)를 기본으로 검사합니다. 증상이 없어도 1–2년마다 추적하면 조기 발견이 가능합니다.

Q3. 하시모토 갑상선염이 다른 자가면역질환으로 이어질 수 있나요?

A3. 네. 하시모토 환자의 약 10–25%에서 쇼그렌증후군, 류마티스관절염, 1형 당뇨 등 다른 자가면역질환이 동반됩니다. 건조증, 관절통, 피로감이 새로 나타나면 추가 자가항체 검사를 받아보세요.