루푸스(SLE) 환자와 그 가족들에게 쇼그렌증후군이 나타날 확률

루푸스(SLE) 환자와 그 친척들에게서 쇼그렌증후군이 나타날 확률

루푸스(systemic lupus erythematosus)와 쇼그렌증후군은 임상증상과, 혈액검사소견, 유전적배경을 공유하고 있습니다.

루푸스 환자 중 약 20% 정도는 이차성 쇼그렌증후군으로 추가진단이 된다고 알려져 있습니다.

관절의 변형이 없는 염증성 관절염, 광과민성, 림프구 감소증 등의 임상증상과

Anti-Ro antibodies, Anti-La antibodies, ANA 등의 자가항체 를 공유하고

STAT4, IRF5, TNFSF4(Ox40L), FAM167A-BLK, MECP2 등의 유전자를 공유1하고 있습니다.

실제 루푸스 환자들에게 어느정도의 비율로 쇼그렌증후군이 나타나는지 확인해본 대규모 연구가 있었습니다.

루푸스 환자의 친척들 중에 루푸스로 진단되지 않은 사람들에게서 쇼그렌증후군이 나타나는지도 추가조사를 하였습니다.

미국의 Oklahoma 대학병원에서 연구를 진행하였습니다.

20년 기간 동안 이 대학병원에 등록된 루푸스 환자들 중 관리가 되고 있는 2694명을 대상으로 삼았고,

그들의 가족 중에 루푸스로 진단되지 않은 7390명을 추가로 검사하였습니다.

잘 짜여진 설문지와 혈액검사를 토대로 하여

2694명의 루푸스 환자와

7390명의 루푸스 환자의 친척 중 쇼그렌증후군 환자를 선별해내었습니다.

2694명의 루푸스 환자 중, 548명(20%)이 이차성 쇼그렌증후군으로 진단이 되었고

7390명의 루프스 환자의 친척 중 71명(1%)이 일차성 쇼그렌증후군으로 진단이 되었습니다.

1%의 수치는 예상치보다는 적은데,

아마 친척(relatives)로 범위가 넓었기 때문이고,

직계가족으로 한정했다면 비율은 좀 더 높았을 것입니다.

왜냐면 쇼그렌증후군으로 진단된 환자의 직계가족 중

루푸스로 진단될 확률은 5-10% 정도라는 연구들이 있었기 때문입니다.

아래 글을 참고해보세요

11.R. H. Scofield, “Genetics of systemic lupus erythematosus and Sjögren's syndrome,” Current Opinion in Rheumatology, vol. 21, no. 5, pp. 448–453, 2009