쇼그렌증후군의 원인과 비전형 증상 - 소섬유신경병증(SFN)을 아시나요?

쇼그렌증후군(Sjogren's syndrome, SS)을 주로 진료하고 있는 이레 한의원입니다. 환자분들께서 궁금해하시는 내용은 매우 질병의 매우 디테일한 부분입니다.

이번 주 SS 환자분들께서 진료 시 문의하셨던 질문의 예를 들어보면

손가락이 아프면서 피부색이 변하는데 류마티스관절염은 아니라고 하고 진통제가 잘 안 듣는데 SS 증상인가요?(CCP 음성인 관절통 관절 부종)

누워서 고개를 잘 들지 못하겠는데, 신경과 검사해도 이상이 없다고 하네요, 이거 왜 그런가요?(염증성 근염, 피부근육염)

목주변 피부에 뭔가 두껍게 올라오는데, 가렵거나 아프진 않는데, 신경이 많이 쓰여서 피부과 다녀왔습니다. 바르는 연고를 받았는데, 이거 써도 되나요? (아밀로이드증)

이런 분들의 궁금증을 해소하고, 정확한 진단과 치료를 위해서 블로그와 유튜브에 많은 글을 올려두고 있습니다. 위의 질문에 대한 답변은 이미 과거에 올린 글에서 찾을 수 있습니다.

쇼그렌증후군 원인

Sjogren's syndrome의 원인은 이미 많은 부분이 밝혀져 있습니다. 과학자들의 겸손의 의미로 "명확하게 다 밝혀진 것은 아니다." 혹은 "완전히 알지는 못한다"라는 표현을 자주 합니다. 질병 연구자들의 표현을 오해해서 "SS의 원인은 아직 모른다"이렇게 언급하는 경우도 있지만, 실제로는 SS 발병 원인에 관한 많은 부분이 확인되었고, 지금도 계속 연결점이 알려지고 있습니다.

위 표는 일반적인 자가면역질환(Autoimmune disease, AD)의 발병 과정을 간단히 요약한 것이고, SS도 큰 범위에서는 위의 단계를 거치면서 발병하게 됩니다.

Genetic predisposition 유전적 소질 혹은 유전적 배경, 감수성 유전자 등으로 표현

SS는 특정 염기서열에 발생한 SNP (유전자의 코드가 대부분의 사람들과 다른 상황)를 가지고 있으면 특정 면역 질환으로 발전할 가능성이 높아집니다. 관련된 SNP가 많을수록 질병으로 발전한 잠재적 가능성이 커지게 되며, SS와 관련됨 많은 SNP가 확인되었습니다.

즉 감수성 유전자를 가졌다고 해서 모든 사람에게 SS가 발병하는 것은 아니지만, 이 유전자를 가진 사람 중 일부만 SS로 진단되는 것입니다.

자세한 내용은 다음 글을 참고해 주세요

2. Environmental tirggers (환경적 유발 인자)

SS 발생의 원인 혹은 선행 인자가 되는 많은 요소를 말합니다.

감염, 흡연, 유기용매, 호르몬, 자외선, 약물, 생활습관, 신경정신적 요인 등이 있습니다.

많은 자가면역질환에 그 원인을 딱 집어 내기 어려운 이유 중 하나는

증상이 겉으로 나타나지 않고 면역활성이 진행하는 일종의 잠복기가 길다는 점입니다.

백신을 맞고 2-3일 뒤에 증상이 시작된다면 인과관계가 비교적 명확하겠지만 6개월 뒤에 증상이 나타난다면 연결점을 찾기 어려울 수 있는 것처럼요.

이러한 혈액학적 자가면역성태는 짧게는 수개월에서 길게는 십 년 이상 지속될 수 있습니다.

AD로 진단된 분의 가족 중에는 이런 중간단계에서 증상 없이 지내는 분들도 많은 가능성이 있습니다. 이 단계에 있는 경우는 우연히 류마티스 검사를 받으면 항체가 나올 수 있거나, 질병 특이적 증상이 아닌, 일반적인 증상만 나타날 수도 있습니다. 일반적인 증상이란 피로감, 관절통, 근육통, 두드러기, 식욕저하, 경미한 발열 등을 말합니다.

이 단계에서 잘 지내다가도 다른 환경 유발 인자에 또다시 노출되면 어느 순간부터 질병 특이적인 증상이 나오면 이때 진단을 받게 됩니다.

쇼그렌증후군 증상

위의 표는 미국 sjogren syndrome foundation에 등록된 분들에 대한 2022년 설문조사 결과입니다.

눈이 건조하고, 입이 마르며, 코 안이 건조하고, 피부가 건조한 증상이 가장 많지만

70% 이상 가지고 있는 증상으로 피로감, 관절통, 브레인 포그(경미한 인지 기능 저하), 불면증, 근육통이 있었습니다.

자세한 내용은 다음 글을 참고해 주세요

쇼그렌증후군 진단이 잘 안되는 증상

SS는 머리카락부터 발바닥까지 전신에 걸친 병변이 발생할 수 있는 전신성 자가면역질환입니다. 따라서 건강히 지내시다가 새로운 증상이 나타나거나, 기존의 증상이 잘 해결되지 않을 때에는, SS로 인한 것인지 확인해 보는 것이 좋습니다.

많은 경우는 불편한 부위를 다루는 로컬 의원을 먼저 방문하기 때문에, 면역과의 관련성을 놓치게 되는데요, 이런 질환 중 하나가 소섬유 신경병증 (Small fiber neuropathy, SFN)입니다.

SFN은 자가면역성 염증으로 인해 말초 신경이 손상되어 발병하는 질환입니다. SFN이 입안에 생기면 구강작열감 증후군이라고 부릅니다. 혀 통증 화끈거림이 있고, 맵거나 자극적인 음식을 먹기 어렵게 되고, 시간이 지나면 음식 맛을 잘 못 느끼게 되거나 특정 맛이 계속 느껴지기도 합니다.

SFN는 전신에 나타날 수 있지만, 주로 팔 다리에 발생하는 경우가 많습니다. 화끈거림, 시린 통증, 저림, 가려움, 감각이 둔해지고 부은 느낌 등이 발생하기 때문에, 흔히 좌골신경통, 혹은 관절통, 피부염, 산후풍 등의 증상으로 오인해서 잘못된 치료를 받는 경우가 있을 수 있습니다.

인천 송도 이레한의원은 17년째 자가면역질환 위주로 진료해오고 있습니다. 매주 새롭게 발행되는 SS 관련 연구 논문을 모두 리뷰해 보면서 계속 최신 지견을 업데이트하고 있습니다. 진단 후기 보단, 쇼그렌증후군 초기 몇 년의 기간이 한의학 치료가 도움을 줄 수 있는 시기입니다. 이때 증상의 개선, 면역조절, 그리고 향후 나타날 수 있는 증상을 미리 예방하는 것을 목표로 생활습관을 잘 만들어야 합니다.

그 과정에 이레한의원이 함께 하겠습니다

자주 묻는 질문

Q1. 쇼그렌증후군에서 소섬유신경병증(SFN)은 얼마나 흔한가요?

A1. 쇼그렌증후군 환자의 약 40–50%에서 소섬유신경병증이 동반되는 것으로 보고됩니다. 손발의 저림, 화끈거림, 벌레 기어가는 느낌 등 다양한 이상 감각으로 나타나지만, 일반 신경전도 검사에서 정상으로 나오는 경우가 많아 '원인 불명'으로 방치되기 쉽습니다.

Q2. 쇼그렌증후군의 비전형적 증상에는 어떤 것들이 있나요?

A2. 건조 증상 외에도 레이노 현상, 관절 부종, 근력 약화, 기립성 어지러움, 만성 기침, 간수치 상승, 갑상선 이상, 피부 발진, 방광 자극 증상 등이 나타날 수 있습니다. 이런 증상들이 건조증과 함께 있다면 쇼그렌증후군의 전신 침범을 고려해야 합니다.

Q3. 비전형 증상이 있으면 어떻게 해야 하나요?

A3. 각 증상에 대해 개별 진료과에서 검사받되, 근본적으로 자가면역 기전이 원인일 수 있음을 담당 의료진에게 알리는 것이 중요합니다. 여러 진료과의 검사에서 특별한 이상이 없다면, 쇼그렌증후군의 전신 증상으로서 통합적으로 관리하는 접근이 필요합니다.